Unser molekulargenetisches Spektrum umfasst folgende DNA-Analysen:

Krankheitsbild / DNA-Analysen
Indikation
Azoospermiefaktor (AZF)

Azoospermie, oder hochgradige Oligozoospermie

congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Infertilität aufgrund einer obstruktiven Azoo- oder Oligozoospermie
Cystische Fibrose (CF) Mekoniumileus, Gedeihstörungen, rezidivierende bronchopulmonale Infekte, auffälliger Schweißtest und männliche Infertilität
Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Patientinnen mit Hyperandrogenämie (Hirsutismus, Fertilitätsstörungen, Oligo-Amenorrhoe, PCO-Syndrom, prämaturer Pubarche) nach endokrinologischer Differentialdiagnostik; Neugeborene mit Virilisierung, intersexuellem Genitale oder Salzverlustsyndrom

Schwerhörigkeit (CX26, GJB2) Hörverlust, nicht-syndromal
Thrombophilie, (Faktor II und Faktor V [Leiden]) APC-Resistenz, familiäre Häufung von Thrombosen, Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, Familienangehörige von Indexpatienten, Frauen mit Thrombose-ereignissen in der Familie und gleichzeitiger Einnahme oraler Kontrazeptiva, gehäuften Spätaborte

Hämochromatose, (HFE)

erhöhte Ferritinspiegel und Transferrinsättigung, unklare Transaminasenerhöhung, Leberzirrhose und -fibrose unklarer Ätiologie, unklare Herzrhythmusstörungen, unklare Gelenkerkrankungen, unklare Ursache von Libido- und Potenzstörungen
Homocysteinämie, Methylen-Tetrahy- drofolat-reduktase (MTHFR kardiovaskuläre Erkrankungen, Thrombophilie, Mütter von Kindern mit Neuralrohrdefekt
Lactose-Intoleranz (LCT) Lactose-Intoleranz
Osteoporose, (COL1A1, VDR) Frauen möglichst vor Beginn des Klimakteriums, auffällige Knochendichtemessung
Rhesusinkompatibi-lität, (RHD) Schwangerschaft (Morbus hämolyticus neonatorum), Bluttransfusion
Mikrosatelliten (STR)-Analyse Vaterschaftsanalyse, Abstammungsgutachten

Weitere Analysen auf Anfrage

Material für die molekulargenetische Diagnostik: 2-10 ml EDTA Blut, bei Säuglingen 2 ml EDTA-Blut