In der Genetischen Beratung werden den Ratsuchenden und Patienten Informationen zu Symptomen, Erblichkeit und möglicher Diagnostik vermittelt. Zur Ermittlung (Kalkulation) des Wiederholungsrisikos der Erkrankung in der Familie wird eine Stammbaumanalyse über mindestens 3 Generationen erstellt. In einigen Fällen kann das Risiko einer Erkrankung mit Hilfe von Computer-Programmen (z.B. Linkage) errechnet werden. Unerfüllter Kinderwunsch, sich wiederholende Fehlgeburten, besondere Schwangerschaftsrisiken (z.B. Altersrisiko, Medikamenteneinnahme, Strahlenbelastung, Infektion), Verwandtenehen, Tromboseneigung und vorgeburt-liche Untersuchungsmethoden sind häufige Beratungsthemen. Die Syndromatologie ermöglicht die Aufklärung unklarer körperlicher oder geistiger Behinderungen im Kindesalter.

Eine interdisziplinäre Einbindung ist obligater Bestandteil der Genetischen Beratung, z.B. bei erblichen Tumorerkrankungen oder neurodegenerativen Erkrankungen. Die Weiterentwick-lungen der genetischen Diagnostik werden vermittelt, wie auch Kontaktadressen z.B. von Selbsthilfegruppen, Kontakt-personen und medizinischen Einrichtungen, die auf seltene Erkrankungen spezialisiert sind.